ما هي خصائص الوراثة المرتبطة بالجنس ؟
o يصاب فقط الذكور- ونادراً الأناث
o غالباً ما تتخطى الأجيال ( بعض الأجيال سليمة من المرض)
o الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 50% أن يكون ابنها مصاب في كل حمل .
o الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 50% أن تكون ابنتها حامله للمرض .
o الذكر المصاب كافة ذريته من الذكور يكونوا سليمين ( لأن الأبناء يرثون الصبغية Y من آبائهم )
o الذكر المصاب كافة ذريته من الإناث يكون حاملات ( لأن البنات يرثن الصبغية X من إبائهن )
o أمثلة لهذا النوع : الكروموسوم الجنسي الهش fragile X syndrome ، متلازمة هنتر Hunter syndrome ، متلازمة ليش نيهان Lesch Nyhan syndrome ، ضعف العضلات دوشين Duchenne muscular dystrophy
متلازمة كوفن – لوري Coffin-Lowry syndrome
o ينتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس Xp22.2-p22.1
o الأعراض : كبر الجبهة، ميلان في العينين، كبرحجم الشفاه، مشاكل في الأسنان، مشاكل جسمية أخرى
متلازمة ريت Rett syndrome
o ينتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس (Xq28) X-linked dominant
o قاتل للذكور – أجهاض
o يظهر فقط في الأناث
o الأعراض : تأخر النمو الفكري والحركي، صغر حجم الرأس ، الصرع، حركات غير أرادية راقصة، علامات التوحد
الكروموسوم الجنسي الهشFragile X syndrome
o يعتقد أنها السبب الأول للتخلف الفكري التي تحدث بسبب وراثي
o يصاب طفل واحد لكل 3500 طفل ذك، مما يجعل نسبة أنتشار الحالة 1/76 من حالات التخلف الفكري، ويصل الى 1/13 من حالات التخلف الفكري الشديد
o يوجد رجل واحد حامل للمرض لكل 800
o يوجد امرأة واحدة حاملة للمرض لكل 2000 من النساء
o معظم المصابون(80%) لم يتم تشخيصهم
o المصابون الذين لديهم المورث كاملاً FMR1 (the full mutation ) عادة ما يكون لديهم التخلف بدرجة متوسطة الى شديدة، كما يمكن ان تظهر عليهم بعض الصفات مثل زيادة حجم الخصية بعد البلوغ، زيادة حجم الجبهة، الوجه المستطيل، الذقن البارز، الأذن الكبيرة، بالاضافة الى أحتمالية الاصابة بالتشنج ، وهبوط الصمام الميترالي.
o الفتيات المصابات بالمورث كاملاً FMR1 قد لا تظهر عليهم أي علامات، ولكن لوحظ وجود صعوبات التعلم وقد يكون هناك تخلف فكري بسيط.
o 20% من الأطفال المصابين يكون لديهم أعراض التوحد
o تشخيص الحالة يتم عن طريق الصورة الكروموسومية Direct DNA analysis of the FMR-1 gene، سواء للمرضى أو حاملي الحالة
o سميت الحالة بمتلازمة الكروموسوم الجنسي الهش – المكسور ، لأن الكروموسوم الجنسي قابل للأنكسار في طرف الذراع الطويلة، وقد تم الكشف عن المورث المسبب لذلك في نفس المنطقة.
o الأعراض : استطالة الوجه، الأذن كبيرة، القدم المسطحة، ليونة في المفاصل، مشاكل سلوكية وعاطفية، فرط الحركة، قلة التركيز والأنتباه، علامات التوحد، أعاقة عقلية تبدأ من صعوبات التعلم إلى التخلف الفكري الشديد
الأسباب الوراثية - خـلل ( شذوذ) الكروموسومات ( الصبغيات )
كل خلية في جسم الأنسان عبارة عن أرشيف يحفظ الصفات الخاصة والمتوارثة من الأباء والأجداد وعبر أجيال عديدة، هذه الصفات تحملها أجسام صغيرة تسمى المورثات ( الجينات ) ، وهذه المورثات ( الجينات ) موجودة على أجسام تسمى الصبغيات ( الكروموسومات )، وكل خلية في جسم الأنسان تحتوي على 46 صبغي ( كروموسوم) ، يرث الأنسان نصف هذه الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب.
التكون الطبيعي للجنين :
عندما يلتقي الحيوان المنوي الذي يحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ( 23 كروموسوم) مع البويضة التي تحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ( 23 كروموسوم)، ليكونا النطفة zygote ، فإن ذلك يعطينا خلية أولية تحتوي على مجموع تلك الكروموسومات وهو 46كروموسوم، ثم يحدث أنقسام متتالي لتلك الخلايا، وكل خلية تحتوي على 46 كروموسوم.
كيف يحدث خـلل ( شذوذ) الكروموسومات ( الصبغيات )
لأسباب غير معروفة يحدث خلل في التكون الطبيعي سواء الأتحاد أو أنقسام الخلية، لتؤدي إلى العديد من حالات الشذوذ والخلل، ومن أمثلتها:
o الزيادة في عدد الكروموسومات لتصبح 47 كروموسوم مثل:
1. متلازمة داون – التثلث الصبغي رقم 21
2. متلازمة إدوارد– التثلث الصبغي رقم18
3. متلازمة باتو – التثلث الصبغي رقم13
o النقص في عدد الكروموسومات لتصبح 45XO كروموسوم مثل متلازمة تيرنر
o حدوث خطأ في التصاق كروموسوم بآخر Translocation مثل متلازمة داون
o النقص في عدد الكروموسوم الجنسي 45XO مثل متلازمة تيرنر
o الزيادة في عدد الكروموسوم الجنسي 46XYYمثل متلازمة كلاينفلتر
o تشوه الكروموسوم الجنسي Fragile X chromosome وهو من أهم أسباب التخلف الفكري
o انشطار أو نقص في حجم الكروموسوم deletions
تلك الحالات مجالها واسع وعددها كبير ، تم أكتشاف هذا العيب بالاختبارات الحديثة وهي التي كانت مجهولة السبب في السابق fluorescence in situ hybridization (FISH) probe، وتلعب الوراثة دوراً مهماً فيها، ويعتقد أنها تكون 25% من حالات التخلف الفكري الشديدة.
من أمثلتها :
1. متلازمة مواء القط Cri du cha رقم 5p
2. متلازمة وولف هيرشرون Wolf-Hirschhorn syndrome رقم 4p16.3
3. متلازمة برادر- ولي Prader-Willi syndrome رقم 15q11-q13
4. متلازمة أنجلمان Angelman syndrome رقم 15q11-q13
5. متلازمة سميث ماجينس Smith-Magenis syndrome رقم 17p11.2
6. متلازمة كاتش 22 CATCH 22 syndrome رقم 22q11 مثل حالات دي جورج
7. متلازمة وليام Williams syndrome رقم 7q11
8. متلازمة لانغر – قيديون Langer-Giedion syndrome رقم 8q24.1
الأحد نوفمبر 23, 2008 2:25 pm